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遺伝性・二次性の心筋症と致死性不整脈の病態解明

山大医学部第二内科

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メンバー

チーフ  小林 茂樹
メンバー

中村 吉秀

藤井 翔平(国内留学中)

縄田 純也

研究内容

 2024年、我々のグループはカテコラミン誘発性多形性心室頻拍症(Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia: CPVT)の家系の遺伝子診断を行い、RyR2遺伝子のエクソン3の欠損があることを同定した。そこで、遺伝子改変マウス(RyR2-Ex3-del+/-)を作製し、表現形の確認とダントロレンおよび遺伝子治療の効果を検証中である。
さらに、慶応義塾大学との共同研究で、この患者の血液サンプルからiPS細胞を作成し、新たな治療法の開発を目指している。



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